Avaliação da Função Ciliar

O serviço visa diagnosticar ciliopatias que afectam a motilidade ciliar como é o caso da doença rara - Discinésia Ciliar Primária (DCP). 

 

Esta doença afeta 1 em 10 000 pessoas e caracteriza-se por ser, na maioria dos casos, uma doença genética autossómica recessiva. A DCP afeta os cilios móveis presentes no corpo humano. Os cílios móveis são projeções semelhantes a cabelos microscópicos que existem em algumas células do nosso corpo. Os orgãos mais afetados pela DCP são os do aparelho respiratório, depois os do aparelho reprodutivo e, menos frequentemente, pode afetar os cilios móveis que revestem os ventrículos do cérebro.

Os sintomas mais comuns são os problemas respiratórios logo após o nascimento. Na criança é frequente o corrimento nasal, a tosse produtiva e otites de repetição. No adulto também se observam sinusites e bronquiectasias. Nos adultos pode detectar-se subfertilidade ou mesmo infertilidade. Mais raramente podem ainda detectar-se hidrocefalias à nascença.

Cerca de metade dos doentes com DCP apresentam a síndrome de Kartagener, caracterizada pela associação de sinusite, bronquiectasias e situs inversus, ou seja, a posicionamento dos orgãos internos encontra-se invertido, nomeadamente o coração pode estar do lado direito. Esta inversão da localização dos orgãos internos deve-se ao mau funcionamento de um pequeno orgão ciliado durante o desenvolvimento embrionário aquando das primeiras semanas de gestação.

Saiba mais sobre a DCP

OBJECTIVOS DO SERVIÇO:

Avaliar a função dos cílios móveis através de um escovado do epitélio nasal.
Usamos 3 técnicas diferentes para que o diagnóstico seja multidisciplinar e robusto:

  • 1) Videomicroscopia de alta velocidade para avaliar: frequência do batimento ciliar + padrão do batimento ciliar.
  • 2) Imunofluorescência (IF) para avaliar as proteinas constituintes da estrutura ciliar dos cílios móveis que estão presentes / ausentes.
  • 3) Microscopia electrónica de transmissão para avaliar a ultra-estrutura cilia

Ciliar Methods (1)

A avaliação ciliar deve ser prescrita pelo médico especialista assistente. Os serviços de pneumologia, otorrinolaringologia e cardiologia estão alerta para a DCP.

2ª a 6ª feira
9:30-13:00 e 14:00-17:00

Phone: +351 218803110

Transferência Bancária

NOVA Medical School | Faculdade de Ciências Médicas Universidade Nova de Lisboa
Serviço de avaliação ciliar
Rua do Instituto Bacteriológico no5, 5-A e 5-B 1150-190 Lisboa
Portugal

Idealmente, os utentes devem estar sem infeções respiratórias quando fazem os testes para o diagnóstico da DCP

Coordenador

Susana Santos Lopes

Equipa

Ana de Oliveira Valadas
Sara Pestana
PhD student
Sarah Dias
Superior Technician