O Epitélio Pigmentar da Retina (EPR) é uma camada altamente especializada de células, representando um componente fundamental da unidade visual. Estamos interessados em compreender o papel da disfunção lisossomal do EPR na degeneração da retina. Além disso, estamos a explorar uma nova estratégia terapêutica para a degenerescência macular relacionada com a idade (DMI).

A DMI causa uma deterioração progressiva da visão central e é a principal causa de cegueira irreversível nos países desenvolvidos, sendo atualmente incurável. Num projeto financiado pela “La Caixa Foundation”, pretendemos direcionar o fator NRF2, um regulador-chave de vários processos celulares, como a resposta ao stress oxidativo e a autofagia, e identificar novas moléculas com interesse farmacológico.

Estudamos também a Coroideremia, uma forma rara e ligada ao cromossoma X de degeneração da retina, analisando como mutações no gene principal, REP1, afetam a função lisossomal do EPR, o tráfego vesicular e os mecanismos de morte celular.

Temos ainda um projeto que investiga o papel da melanina do EPR na proteção contra a DMI. Em estreita colaboração com oftalmologistas, ortoptistas e bioinformáticos, estamos também a desenvolver novas ferramentas para a identificação de biomarcadores imagiológicos da DMI intermédia e de outras doenças da retina.